庞贝氏罕见病关爱中心

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——庞贝氏病(Ⅱ型糖原贮积症)患者的网络互助家园(Pompe'sAssociation)

你所不知道的庞贝氏

我要回复发布于 2017-08-25疾病介绍

什么是庞贝氏病?

        庞贝氏又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase, GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。

庞贝氏病的分型以及首发症状?

       婴儿型,症状比较严重,一般在出生1个月或3~4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。

  儿童型,病情进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一;常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退,吞咽困难,呼吸肌麻痹,可伴腓肠肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

  成人型,因残留GAA酶活性较高,症状比较轻微,仅表现骨骼肌无力,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,近端较远端重;以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

庞贝病的患病几率?

      全球 新生儿罹患 机率约在 1:40000 而在 台湾与 中国大陆的发生率则约为五万分之一。

庞贝病如何遗传?

      庞贝氏症经由我们的基因遗传。每个人的基因都有二组,一组遗传自母亲,另一组则得自於父亲。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种 自体隐性遗传。 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上, 则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者( carrier ),通常都不会产生此疾病的症状。

父母为携带者孩子的致病几率?

  双亲都是带因者,并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下,当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩,就有四种可能的结果。也就是说庞贝氏病为常染色体隐性遗传病,不具备明显的家族遗传性。只有当父母两个都为携带者时,孩子才有1/4的概率为庞贝氏病患者。

庞贝氏病的确诊依据?

  若要确诊一定要有酶活性检测和基因检测,确诊庞贝病可以做的检查还有肌电图,肌肉活检,当然庞贝有很多伴随症状可以做心脏彩超,肺功能,血气分析,肌酸激酶。

实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高,肌电图提示肌源性损伤,肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病,胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行 酶学活性检测,检测α-葡萄糖苷酶的活性。

庞贝氏病的伴随症状及其并发症?

  庞贝氏病是累及全身的系统性疾病,临床变异较大,但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。

婴儿型,症状比较严重,进食后发绀,呼吸困难,吸允无力。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,检查可见巨舌,心脏扩大,心肌肥厚,少数病儿并发肝脏肿大,心律失常。

儿童型,病情进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一;常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退,吞咽困难,呼吸肌麻痹,可伴腓肠肌肥大;常因肺部感染并发呼吸衰竭而死亡。

成人型,症状比较轻微,仅表现骨骼肌无力,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,近端较远端重;以躯干肌、骨盆带肌明显,同时还伴有心脏增大,肝功能异常,心脏增大,心包积液,腹腔积液,脾脏瘀血,脊柱侧弯,半数以上病人影响呼吸肌,后期会并发肺动脉高压,二氧化碳潴留,呼吸衰竭,心脏衰竭。

庞贝病的日常护理?

        要避免剧烈运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生;高蛋白低糖饮食对患者有帮助;呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况,导致这个问题容易被忽略,长期缺氧而不自知,定期做呼吸功能检查,有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机(戴面罩,有压力调节,帮助通气),可自行购买在家使用,尽可能稳定病情,延长恶化时间,不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视,发展到这时已经难以脱机,以后需靠呼吸机为生;康复理疗可改善肌力等,平时患者可以适当运动,走走楼梯等。

国内能确诊庞贝病的医院?

         北京协和医院,北京大学第一医院,北京301医院,上海新华医院,广州中山大学附属第一医院,广州儿童医院,山东大学齐鲁医院,河南郑州大学第一附属医院

母亲怀孕怎样排除胎儿不是患者?

        遗传谘询时需让父母了解后续每一次怀孕均有25%的再发率,及相关产前检查,绒毛膜采样及羊膜腔穿刺术均可以检测出胎儿的酵素活力.怀孕第10周时即可进行产前遗传诊断。

 


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