什么是庞贝氏病？

        庞贝氏又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。

庞贝氏病的分型以及首发症状？

       婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

  儿童型，病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

  成人型，因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

庞贝病的患病几率？

      全球 新生儿罹患 机率约在 1：40000 而在 台湾与 中国大陆的发生率则约为五万分之一。

庞贝病如何遗传？

      庞贝氏症经由我们的基因遗传。每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传。 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。

父母为携带者孩子的致病几率？

  双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。也就是说庞贝氏病为常染色体隐性遗传病，不具备明显的家族遗传性。只有当父母两个都为携带者时，孩子才有1/4的概率为庞贝氏病患者。

庞贝氏病的确诊依据？

  若要确诊一定要有酶活性检测和基因检测，确诊庞贝病可以做的检查还有肌电图，肌肉活检，当然庞贝有很多伴随症状可以做心脏彩超，肺功能，血气分析，肌酸激酶。

实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行 酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

庞贝氏病的伴随症状及其并发症？

  庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。

婴儿型，症状比较严重，进食后发绀，呼吸困难，吸允无力。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，检查可见巨舌，心脏扩大，心肌肥厚，少数病儿并发肝脏肿大，心律失常。

儿童型，病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染并发呼吸衰竭而死亡。

成人型，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，同时还伴有心脏增大，肝功能异常，心脏增大，心包积液，腹腔积液，脾脏瘀血，脊柱侧弯，半数以上病人影响呼吸肌，后期会并发肺动脉高压，二氧化碳潴留，呼吸衰竭，心脏衰竭。

庞贝病的日常护理？

        要避免剧烈运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；高蛋白低糖饮食对患者有帮助；呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况，导致这个问题容易被忽略，长期缺氧而不自知，定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机（戴面罩，有压力调节，帮助通气），可自行购买在家使用，尽可能稳定病情，延长恶化时间，不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视，发展到这时已经难以脱机，以后需靠呼吸机为生；康复理疗可改善肌力等，平时患者可以适当运动，走走楼梯等。

国内能确诊庞贝病的医院？

         北京协和医院，北京大学第一医院，北京301医院，上海新华医院，广州中山大学附属第一医院，广州儿童医院，山东大学齐鲁医院，河南郑州大学第一附属医院。

母亲怀孕怎样排除胎儿不是患者？

        遗传谘询时需让父母了解后续每一次怀孕均有25%的再发率，及相关产前检查，绒毛膜采样及羊膜腔穿刺术均可以检测出胎儿的酵素活力．怀孕第10周时即可进行产前遗传诊断。