罕见病发展中心（CORD）、中国尼曼匹克关爱中心、中国法布雷病友会、庞贝氏罕见病关爱中心、中国戈谢病关爱中心（筹）作为国内最早一批关注溶酶体贮积症（LSD）的患者组织，在患者关怀救助、医患教育、社会融入及药物可及等方面开展了大量卓有成效的活动，为了更好地推动溶酶体疾病群体的诊疗及药物可及的工作，我们定于2017年7月9号在北京举办全国溶酶体疾病诊治及药物研讨会，诚挚邀请社会各界人士参会交流。

溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。

溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限影响神经系统，自出生至成年期均可发病。临床表现变异大，病情呈进行性加重。目前已知的病种超过50余种，其中绝大多数以常染色体隐性方式遗传，如较为熟知的戈谢病（Gaucherdisease)、尼曼匹克病(NPD)、粘多糖贮积症（MPS）、法布雷病（Fabry disease），庞贝症(Pompe disease),这些都是一类罕见的遗传代谢病，目前这组疾病多数无有效的治疗方法。主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍，严重影响患者的生命力，该群体急需得到全社会的关注和支持。

暂定初步议程：

如何参会：

本次会议为公益性会议，不收取任何费用。参会者交通、差旅等费用请自理。

参会报名截止日期：2017年6月30日18:00

名额有限，预报从速。