庞贝氏罕见病关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

——庞贝氏病(Ⅱ型糖原贮积症)患者的网络互助家园(Pompe'sAssociation)

开会啦!全国溶酶体疾病诊疗及药物研讨会期待您的参与

罕见病发展中心(CORD)、中国尼曼匹克关爱中心、中国法布雷病友会、庞贝氏罕见病关爱中心、中国戈谢病关爱中心(筹)作为国内最早一批关注溶酶体贮积症(LSD)的患者组织,在患者关怀救助、医患教育、社会融入及药物可及等方面开展了大量卓有成效的活动,为了更好地推动溶酶体疾病群体的诊疗及药物可及的工作,我们定于2017年7月9号在北京举办全国溶酶体疾病诊治及药物研讨会,诚挚邀请社会各界人士参会交流。

 

溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。

 

溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变,也可仅限影响神经系统,自出生至成年期均可发病。临床表现变异大,病情呈进行性加重。目前已知的病种超过50余种,其中绝大多数以常染色体隐性方式遗传,如较为熟知的戈谢病(Gaucherdisease)、尼曼匹克病(NPD)、粘多糖贮积症(MPS)、法布雷病(Fabry disease),庞贝症(Pompe disease),这些都是一类罕见的遗传代谢病,目前这组疾病多数无有效的治疗方法。主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍,严重影响患者的生命力,该群体急需得到全社会的关注和支持。


暂定初步议程:



如何参会:


本次会议为公益性会议,不收取任何费用。参会者交通、差旅等费用请自理。


参会报名截止日期:2017年6月30日18:00


名额有限,预报从速。


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