2017年7月9日，由罕见病发展中心（CORD）、中国尼曼匹克关爱中心、北京正宇粘多糖罕见病关爱中心、中国法布雷病友会、庞贝氏罕见病关爱中心、中国戈谢病关爱中心（筹）共同主办的“全国溶酶体疾病诊疗及药物研讨会”在北京成功举办。

此次与会者共计近百人，来自全国各地的多位该领域的权威专家学者们与大家分享他们多年的从医工作经验和疾病的研究成果等。本次会议中主办方还邀请了多位嘉宾，为我们讲述新法规环境下溶酶体药物可及的机遇与挑战，以及疾病群体的概况等。

会议现场图片

上午会议，由罕见病发展中心（CORD）高级顾问肖磊主持。会议之始，罕见病发展中心（CORD）主任黄如方首先做欢迎致辞，欢迎来自全国各地的专家学者、嘉宾能前来参会。黄主任强调到溶酶体疾病绝大部分没有有效的治疗方法，这是我们共同面临的困难，也是召开这个会议主要的原因，我们希望联合所有可能的力量，而最基础的力量是来自医疗的力量——在座各位的权威医生和专家。

罕见病发展中心（CORD）黄如方主任

罕见病发展中心（CORD） 高级顾问 肖磊

紧接着便是各位权威专家登台进行溶酶体疾病医学报告，来自上海新华医院儿童内分泌科的顾学范老师、中山大学附属第一医院神经内科张成老师、北京大学第一医院儿科杨艳玲老师，解放军总医院小儿内科孟岩老师、北京协和医院儿科邱正庆老师和北大医学部遗传学系黄昱老师，基于各自多年而丰富的临床经验或科研实践，为我们总结、分享溶酶体疾病有关诊断、治疗等多方面的知识。

上海新华医院儿童内分泌科 顾学范老师

中山大学附属第一医院神经内科 张成老师

北京大学第一医院儿科 杨艳玲老师

北京协和医院儿科 邱正庆老师

北大医学部遗传学系 黄昱老师

随后，便由张爱军和黄铮汇为代表向大家诉说中国溶酶体疾病群体的概况，以及群体现在面临的主要问题等。

中国尼曼匹克关爱中心负责人 张爱军

中国法布雷病友会负责人 黄铮汇

                                                              全国溶酶体疾病医疗协作工作组

                                                                               与全国溶酶体贮积症病友组织联盟

在上午会议最后环节，与会专家进行了圆桌讨论，在讨论之始，黏多糖、庞贝、戈谢病三个病友组织代表简要介绍了目前他们患者群体和组织发展的概况。此后，专家们就如何提高诊断水平、如何推动多学科合作、如何建立健全病患数据库等问题进行了发言讨论，一致强调其中协作平台的重要性，并成立了全国溶酶体疾病医疗协作工作组，与此同时在仪式中也正式宣布了全国溶酶体贮积症病友组织联盟的成立。

全国溶酶体疾病医疗协作工作组成立

全国溶酶体贮积症病友组织联盟宣布成立

相信这定会大大加速溶酶体疾病研究与治疗的发展，我们也相信此举会起到以点带面的作用，从而促进国内整个罕见病事业的发展，我们正期待着！

药物可及的机遇与挑战

下午会议，来自RDPAC 罕见病工作组协调人的张晔老师、赛诺菲健赞（中国）前注册总监的刘艳玮老师，分别就罕见病相关法规、庞贝氏治疗药注册案例分析，与大家进行了分享。

RDPAC 罕见病工作组协调人 张晔老师

赛诺菲健赞（中国）前注册总监 刘艳玮老师

夏尔中国（Shire）注册事务总监的刘秀凤老师、百傲万里（BioMarn）公司高级市场准入经理曹雯老师（其中曹雯老师因事未能到现场，但仍坚持通过语音的方式给大家分享。），分别讲述了国外指定患者用药和同情用药等程序介绍，以及孤儿药在医保方面的制约条件。

夏尔中国（Shire）注册事务总监 刘秀凤老师

下午会议进入今天研讨会的最后环节——小组讨论，专家就药物注册、临床试验、进口等政策、溶酶体疾病的治疗方案以及“医疗协作组合病友联盟”如何发挥实际的功效等问题进行深入讨论，并与台下的听众互动分享，鼓励与会者积极发问！

专家小组讨论会（由左往右）：

张晔、杨艳玲、黄如方、刘秀风、邱正庆、冯国栋、刘艳玮

会议现场图片

为期一天的研讨会圆满落下帷幕，相信通过此次研讨会，定能更好地推动溶酶体疾病群体的诊疗及药物可及的工作发展！

关于溶酶体贮积症（LSD）

溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。目前已知的病种超过50余种，其中绝大多数以常染色体隐性方式遗传，如较为熟知的戈谢病（Gaucherdisease)、尼曼匹克病(NPD)、粘多糖贮积症（MPS）、法布雷病（Fabry disease），庞贝症(Pompe disease)。这些都是一类罕见的遗传代谢病，目前这组疾病多数无有效的治疗方法。