本文首发于南方周末用得上药的是少数。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥说,截至2017年8月21日,他们了解到的61例庞贝病患者中,用过药的只有12例,持续用药的只有4例。从2014年到2017年,庞贝病友郭鹏贺所知道的,就已有14名小患者去世了,其中11个都未用过药。当越来越多美国人对总统特朗普花样百出的政策表示无语时,至少有一件事大家是点赞的。2017年2...
什么是庞贝氏病? 庞贝氏又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。庞贝氏病的分型以及首发症状? 婴儿型,症状比较严重,一般在出生1...
阿志
小霖妈妈
李文峰
smile,girl!
liu yang
李静
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